這6種疾病可能被誤診為「原發性中樞神經系統血管炎」,你瞭解多少?

原發性中樞神經系統血管炎(PACNS)是中樞神經系統(腦、脊髓和腦膜)特有的炎症性血管病,由於缺乏特異性生物標誌物,臨床診斷比較困難,影像上很難與其他疾病鑒別,主要是通過排除其他疾病而進行診斷。本文將重點談談PACNS和他的mimickers。

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 PACNS

PACNS是一種罕見的自身免疫性疾病,病因不明,多發於中樞神經系統的中小血管。血管局部變窄或閉塞,導致組織缺血和甚至壞死。PACNS主要有三種病理類型:肉芽腫性血管炎(最常見)、淋巴細胞性血管炎、壞死性血管炎。

PACNS的年發病率為2.4/100萬,男性比例稍高,多見於60歲人群。PACNS的急性表現通常包括缺血性或出血性卒中,導致新的局灶性神經功能缺損,如共濟失調、失語、感覺改變、輕癱或麻痹。最常見的症狀是隱匿性頭痛和精神錯亂,其他非特異性表現還有發熱、噁心、帕金森病或脊髓病。

PACNS的檢查包括血液檢查、頭顱MRI、腰椎穿刺(LP)、數位減影血管造影(DSA)和活檢。雖然目前還沒有針對PACNS的特異性血液檢測,但所選檢查主要用於排除PACNS的mimickers。在PACNS中,由於炎症反應局限於中樞神經系統,血沉(ESR)和C反應蛋白(CRP)通常在正常范圍。頭顱MRI是PACNS最敏感的檢測方法,但仍無特異性。但國內學者納入18例PACNS的研究[1]顯示雙側病灶較單側病灶多見;最常受累部位為額葉,其次為頂葉和枕葉;皮質下白質常受累,而基底節、腦膜和脊髓則不常見。由於PACNS通常累及中小血管,DSA通常表現為「串珠」樣改變,偶爾會發現動脈瘤。血管壁磁共振成像(VW-MRI)有助於PACNS的診斷,VW-MRI的特徵為平滑性向心性增強以及受累動脈增厚(圖1)。LP常見腦脊液細胞增多和蛋白質升高。PACNS的金標準診斷是腦活檢。但活檢的敏感性只有50%,受限於疾病的斑塊性質和活檢技術。

圖1 一例PACNS患者的資料

A和B:T1軸位(A)和矢狀位元(B)顯示外側裂內右側大腦中動脈血管壁增強(箭頭)。

圖片來源Best Pract Res Clin Rheumatol. 2020 Aug;34(4):101569[2]

關於PACNS的診斷,Calbrese和Malle提出了簡單的標準:

➤ 獲得性神經功能缺損的臨床表現,經全面評估仍無法用其他病因解釋;

➤ PACNS的典型血管造影(串珠樣改變)或組織病理學表現;

➤ 無系統性血管炎的證據。儘管這些標準很簡單,但在實踐中,由於DSA和活檢的敏感性差而導致診斷仍然是一個挑戰。

為此,有研究[3]總結了24個病例系列研究得出結論:

➤ 主要臨床特徵(≥42.7%):頭痛、卒中、認知障礙和局灶性神經功能缺損;

➤ 次要臨床特徵(<42.7%):癲癇發作、意識水準改變、精神障礙;

➤ 主要影像學特徵(≥46.6%):多發實質病變、實質或腦膜增強、血管異常(單個或多個狹窄/閉塞)和血管壁增強;

➤ 次要影像學特徵(<46.6%):實質性或蛛網膜下腔出血,單個實質病變。

如果患者有:1個臨床特徵(主要或次要)和一個主要影像學特徵,或兩個臨床特徵(至少一個為主要特徵)和一個次要影像學特徵,並不能用其他病因解釋,則應初步懷疑PACN。

PACNS的治療包括大劑量皮質類固醇(甲基強的松龍1 g靜脈注射5天,然後強的松1 mg/kg/d至少持續4周,然後緩慢減量)和環磷醯胺(15 mg/kg,每2週一次,共3次;接下來每3週一次,共3次)。包括霉酚酸酯、硫唑嘌呤和利妥昔單抗在內的各種免疫抑制劑已被用於維持病情緩解。

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